Laboratoř lékařské genetiky
Laboratoř molekulární biologie
Molekulárně biologická vyšetření jsou důležitou součástí moderní diagnostiky a léčby onemocnění. Na našem pracovišti provádíme diagnostiku monogenně podmíněných onemocnění jako je např. cystická fibróza.
Z onkologických onemocnění se zaměřujeme na molekulárně genetická vyšetření u karcinomu prsu a ovarií. Vyšetřujeme TP53 , CHEK2. Zavedli jsme i panel vyšetření pro nemocné CLL, AML. Mezi nově zařazená vyšetření patří diagnostika chromosomální trisomie z periferní krve rodiček již od 12. týdne těhotenství.
K neustálému rozšiřování nabídky vyšetření napomáhá i moderní vybavení laboratoře, díky němuž jsou naši pracovníci schopni zkrátit čas vyhodnocení vzorků a tím umožní i rychlé stanovení správné diagnózy a následné léčby pacientů.
Laboratoř uplatňuje flexibilitu na metodu MLPA (viz seznam vyšetřovaných genů).
Umístění pracoviště
vstup z ul. Divadelní
Provozní doba oddělení
Po - Pá 6.30 - 15.00 hodin
Laboratoř molekulární biologie
Vedoucí oddělení
Mgr. Magdaléna Martinková
Zástupce vedoucího oddělení
Mgr. Václav Palata
Vedoucí laborantka
Petra Mariančíková
Prováděná vyšetření
HUMÁNNÍ GENOM
- K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.
Trisomy test
HEMATOLOGIE
- Faktor V – Leiden, Faktor V- R2, Faktor II – Prothrombin, Faktor XIII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1), GPIa, GPIIIa, ACE, β – fibrinogen, ApoE, ApoB
GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY:
- Cystická fibróza (36 nejčastějších mutací, polymorfizmus)
- Mikrodelece Y chromozomu (AZFa, AZFb, AZFc)
- 46, XX / 46, XY - reverze pohlaví
- Celiakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)
- Laktózová intolerance (Polymorfismus C13910T, G22018A) Detekce dvou sekvenčních variant asociovaných se sníženou aktivitou laktázy.
- Spinální muskulární atrofie (SMN1, SMN2) Stanovení počtu kopií exonů 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2 metodou MLPA
- Gilbertův syndrom (UGT1A1)
- Hemochromatóza (C282Y, S65C, H63D)
- CAH (kongenitální adrenální hyperplazie) detekce 11 nejčastějších mutací v CYP21A2 genu
- Prelinguální hluchota - connexin 26 (exon 1, exon 2)
- FRAXA
- SCADd (gen ACADS)
- Deficit biotinidázy
- Mukopolysacharidóza 3A
OSTATNÍ
- HLA-B27 - přítomnost/nepřítomnost specifické alely HLA-B27
- QF-PCR: chr.13, 18 21, X, Y
- QF-PCR: chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y (těhotenské ztráty)
ONKOHEMATOLOGIE
- BCR/ABL (major, minor, micro)
- JAK2 (V617F)
- JAK2 - exon 12
- MPL (W515L, W515K)
- Mutační status IgVH
- CLL panel - vyšetření genomových aberací metodou MLPA: +12; del(13q)/RB1; DLEU; del(11q)/ATM;del(17p)/p53
- CALR
- IDH1ex4, IDH2ex4
- BRAF
FARMAKOGENETIKA
- TPMT (Thiopurin -S- metyltransferáza)
- Warfarinová senzitivita - VKORC1 (-1639 G>A)
- Warfarinová senzitivita - CYP2C9 (430 C>T, 1075 A>C)
- Clopidogrel - CYP2C19
- DPYD (IVS14+1 G>A) - metabolismus analogů 5 - fluorouracilu
- Toxicita na Irinotecan (UGT1A1)
ONKOGENETIKA
Hereditární karcinom prsu a ovarií
- BRCA 1, 2 (kompletní analýza, konfirmace, prediktivní testování)
- BRCA1, 2 - MLPA analýza
- CHEK2 - MLPA analýza
Li-Fraumeni syndrom
- TP53 - mutační analýza včetně MLPA analýzy
Hereditární nádorové syndromy
- panel pro dědičné nádory prsu
- panel pro dědičné nádory vaječníku
- panel pro dědičné nádory dělohy
- panel pro dědičné nádory střev
- panel pro dědičné nádory žaludku a slinivky
- panel pro dědičné nádory ledviny
- panel pro vybraná vzácná familiární nádorová onemocnění
- panel pro tuberosní sklerózu a neurofibromatózu
- panel pro dědičné nádory štítné žlázy, paragangliomu a melanomu
Metabolické poruchy
- Monogenní lipoproteinopatie
- Adrenogenitální syndrom (poruchy steroidogeneze)
- Mukopolysacharidósy
- Leucinóza / nemoc javorového sirupu
- Poruchy Acyl-CoA-dehydrogenáz (SCAD, SBCADd, MCAD, VLCAD, LCHAD)
- Choroby novorozeneckého screeningu
- Cystická fibróza (celá kódující oblast)
- Wilsonova nemoc (celá kódující oblast)
- Smith – Lemli – Opitz sy (celá kódující oblast)
- OTC deficit
- Gilbertova choroba, Crigler-Najjarův sy (typ I, typ II)
Dědičné poruchy sluchu
- Nesyndromové AR formy postižení sluchu
- Nesyndromové AD formy postižení sluchu
- Nesyndromové XL formy postižení sluchu
- Usherův syndrom
- Waardenburgův syndrom
- Syndromy: Pendred, Perrault, Jervell a Lange-Nielsen sy
Dědičné poruchy zraku
- Retinitis pigmentosa - AR
- Retinitis pigmentosa – AD
- Retinitis pigmentosa – X-linked
- Glaukom - primární kongenitální, primární s otevřeným úhlem
- Glaukom – syndromové formy
- Stargardtova nemoc
- Okulokutánní albinizmus
- Viteliformní okulární dystrofie typ 2-5, Bestova choroba, Chorioideální centrální areolární dystrofie
- Atrofie optiku (vyjma Leberovy hereditární optické neuropatie)
- Leberova kongenitální amaurosis
- Fuchsova endoteliální dystrofie rohovky
- Branchiotorenální sy
- Vybrané formy katarakty
- Duanův syndrom
- Isolovaná mikrooftalmie
- CHARGE syndrome
- Aniridia
KLINICKÝ EXOM (po předchozí domluvě)
Podrobnosti k prováděným vyšetřením naleznete v laboratorní příručce.
