Zájemcům o genetickou analýzu GEPARD stačí navštívit jedno ze 43 odběrových míst SPADIA v Česku nebo některého ze spolupracujících lékařů a podstoupit běžný odběr krve.
Genetické testy GEPARD dokážou odhalit takové mutace v genech rodičů, které způsobují velmi závažné dědičné choroby a změní život nejen dětského pacienta, ale celé jeho rodiny. Pokud výsledky vyšetření nebudou příznivé, má moderní medicína řešení i pro takové situace.
Každý budoucí rodič touží po bezstarostném těhotenství a zdravém dítěti. Genetické testy GEPARD mohou být klíčem k tomuto snu, navíc, když mají podporu prvních zdravotních pojišťoven. Konkrétně RBP (Revírní bratrská pokladna - 213) na letošní září připravila speciální akci a hradí svým pojištěncům vyšetření „GEPARD - Moje geny“ v plné výši.
Statistiky mluví jasně. „Pokud jsou oba rodiče přenašeči genetické nemoci, existuje 25% riziko, že se narodí postižené dítě, což už je vysoké riziko,“ potvrzuje MUDr. Kateřina Kyselová, vedoucí lékařka Centra lékařské genetiky SPADIA s tím, že genetická analýza GEPARD je vhodná pro všechny páry i jednotlivce před plánovaným těhotenstvím. „Je třeba si uvědomit, že pokud jsou oba rodiče nositeli mutace stejné nemoci, tak pravděpodobnost, že se jejich dítě narodí s touto nemocí, je poměrně vysoká. Vždyť každý pětadvacátý člověk je zdravým přenašečem cystické fibrózy a každý třicátý člověk zdravým přenašečem hluchoty,“ zdůrazňuje genetička.
SNÍŽIT RIZIKO NA MINIMUM
Testování GEPARD je zaměřeno na vyšetření genů, které způsobují nejčastější recesivně dědičné nemoci jako například cystickou fibrózu, spinální svalovou atrofii, nejčastější typ vrozené hluchoty či fenylketonurii. Jak připomíná lékařský genetik diagnostických laboratoří SPADIA MUDr. Marek Godava, Ph. D., testování má smysl i pro páry, kterým se již narodily zdravé děti. „Nikdy totiž nevíme, co a jak příroda geneticky rozdělí, takže i dvěma přenašečům recesivní poruchy se nejdříve mohou narodit děti zdravé, nemocí může být postižen až několikátý potomek,“ říká.
Cílem genetických analýz i jejich podpory zdravotních pojišťoven je povzbudit lidi, aby se nechali geneticky testovat, a snížili tak riziko onemocnění novorozenců závažnými chorobami na minimum. A to zejména v případech, kdy se v rodinách budoucích rodičů některé z testovaných závažných dědičných onemocnění již vyskytlo, nebo naopak u lidí, kteří například z důvodu adopce o svých příbuzných nic nevědí. „Zájem o genetickou analýzu mají i lidé, kteří již podstupují nějakou léčbu neplodnosti. Recesivních onemocnění existuje více, testováním těch nejčastějších recesivních chorob možnost narození dítěte s uvedeným onemocněním stoprocentně nevyloučíme, nicméně díky němu lze snížit riziko na minimum,“ konstatuje MUDr. Kateřina Kyselová.
ŘEŠENÍ EXISTUJÍ
Pokud vyšetření pro testované páry nedopadne dobře, nemusí zoufat, protože i s tím si současná medicína dokáže poradit. „Je to pro nás důležitá informace, se kterou umíme pracovat a řešení existují. I dva přenašeči recesivní poruchy spolu mohou mít zdravé děti,“ ubezpečuje vedoucí Centra lékařské genetiky SPADIA a rovnou vysvětluje: „Budoucí rodiče mohou podstoupit mimotělní oplodnění, my pak vyšetříme embryo, a zjistíme-li, že je zdravé, máme vyhráno. Není třeba žádné další testování na tyto choroby, ženu čeká úplně běžné těhotenství.“
Důležitost genetické analýzy v rámci včasné prevence si velice dobře uvědomuje zdravotní pojišťovna RBP, která na letošní září připravila pro své pojištěnce speciální akci v podobě úhrady vyšetření GEPARD – Moje geny v plné výši. „Genetická analýza udělala v posledních letech výrazný pokrok a dnes již dokáže poměrně přesně určit predispozice jedinců k nejrůznějším dědičným onemocněním. To jsou podle mého mínění pro všechny potenciální rodiče velmi cenné informace, které jim mohou usnadnit rozhodování a minimalizovat riziko přenosu genetických onemocnění například u asistované reprodukce, ale rovněž i s ohledem na jejich následující rodinný život. V tomto kontextu nemůžeme opomíjet ani nemalé finanční prostředky, které v průběhu další celoživotní zdravotní péči o svého chronicky postiženého potomka budou muset vynakládat“, říká výkonný ředitel RBP Antonín Klimša.
Zájemcům o genetickou analýzu GEPARD stačí navštívit jedno ze 43 odběrových míst SPADIA v Česku nebo některého ze spolupracujících lékařů a podstoupit běžný odběr krve. Testování stačí podstoupit jen jednou za život, geny jsou totiž po celý lidský život stejné. Výsledky genetické analýzy sdělíme prostřednictvím konzultace našich lékařů z Centra lékařské genetiky SPADIA. Kromě zdravotní pojišťovny RBP vyšetření GEPARD významně finančně podporuje svým klientům také ČPZP (Česká průmyslová zdravotní pojišťovna - 205).
