Laboratoř lékařské genetiky
Laboratoř molekulární biologie

Prováděná vyšetření

HUMÁNNÍ GENOM

• K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.
  
  Trisomy test

HEMATOLOGIE

• Faktor V – Leiden, Faktor V- R2, Faktor II – Prothrombin, Faktor XIII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1), GPIa, GPIIIa, ACE, β – fibrinogen, ApoE, ApoB
  
  

GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY:

• Cystická fibróza (36 nejčastějších mutací, polymorfizmus)
• Mikrodelece Y chromozomu (AZFa, AZFb, AZFc)
• 46, XX / 46, XY - reverze pohlaví
• Celiakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)
• Laktózová intolerance (Polymorfismus C13910T, G22018A) Detekce dvou sekvenčních variant asociovaných se sníženou aktivitou laktázy.
• Spinální muskulární atrofie (SMN1, SMN2) Stanovení počtu kopií exonů 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2 metodou MLPA
• Gilbertův syndrom (UGT1A1)
• Hemochromatóza (C282Y, S65C, H63D)
• CAH (kongenitální adrenální hyperplazie) detekce 11 nejčastějších mutací v CYP21A2 genu
• Prelinguální hluchota - connexin 26 (exon 1, exon 2)
• FRAXA
• SCADd (gen ACADS)
• Deficit biotinidázy
• Mukopolysacharidóza 3A
  
  

OSTATNÍ

• HLA-B27 - přítomnost/nepřítomnost specifické alely HLA-B27
• QF-PCR: chr.13, 18 21, X, Y
• QF-PCR: chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y (těhotenské ztráty)
  
  

ONKOHEMATOLOGIE

• BCR/ABL (major, minor, micro)
• JAK2 (V617F)
• JAK2 - exon 12
• MPL (W515L, W515K)
• Mutační status IgVH
• CLL panel - vyšetření genomových aberací metodou MLPA: +12; del(13q)/RB1; DLEU; del(11q)/ATM;del(17p)/p53
• CALR
• IDH1ex4, IDH2ex4
• BRAF
  
  

FARMAKOGENETIKA

• TPMT (Thiopurin -S- metyltransferáza)
• Warfarinová senzitivita - VKORC1 (-1639 G>A)
• Warfarinová senzitivita - CYP2C9 (430 C>T, 1075 A>C)
• Clopidogrel - CYP2C19
• DPYD (IVS14+1 G>A) - metabolismus analogů 5 - fluorouracilu
• Toxicita na Irinotecan (UGT1A1)
  
  

ONKOGENETIKA

Hereditární karcinom prsu a ovarií

• BRCA 1, 2 (kompletní analýza, konfirmace, prediktivní testování)
• BRCA1, 2 - MLPA analýza
• CHEK2 - MLPA analýza
  
  

Li-Fraumeni syndrom

• TP53 - mutační analýza včetně MLPA analýzy
  
  

Hereditární nádorové syndromy

• panel pro dědičné nádory prsu
• panel pro dědičné nádory vaječníku
• panel pro dědičné nádory dělohy
• panel pro dědičné nádory střev
• panel pro dědičné nádory žaludku a slinivky
• panel pro dědičné nádory ledviny
• panel pro vybraná vzácná familiární nádorová onemocnění
• panel pro tuberosní sklerózu a neurofibromatózu
• panel pro dědičné nádory štítné žlázy, paragangliomu a  melanomu
  
  

Metabolické poruchy

• Monogenní lipoproteinopatie
• Adrenogenitální syndrom (poruchy steroidogeneze)
• Mukopolysacharidósy
• Leucinóza / nemoc javorového sirupu
• Poruchy Acyl-CoA-dehydrogenáz (SCAD, SBCADd, MCAD, VLCAD, LCHAD)
• Choroby novorozeneckého screeningu
• Cystická fibróza (celá kódující oblast)
• Wilsonova nemoc (celá kódující oblast)
• Smith – Lemli – Opitz sy (celá kódující oblast)
• OTC deficit
• Gilbertova choroba, Crigler-Najjarův sy (typ I, typ II)
  
  

Dědičné poruchy sluchu

• Nesyndromové AR formy postižení sluchu
• Nesyndromové AD formy postižení sluchu
• Nesyndromové XL formy postižení sluchu
• Usherův syndrom
• Waardenburgův syndrom
• Syndromy: Pendred, Perrault, Jervell a Lange-Nielsen sy
  
  

Dědičné poruchy zraku

• Retinitis pigmentosa - AR
• Retinitis pigmentosa – AD
• Retinitis pigmentosa – X-linked
• Glaukom - primární kongenitální, primární s otevřeným úhlem
• Glaukom – syndromové formy
• Stargardtova nemoc
• Okulokutánní albinizmus
• Viteliformní okulární dystrofie typ 2-5, Bestova choroba, Chorioideální centrální areolární dystrofie
• Atrofie optiku (vyjma Leberovy hereditární optické neuropatie)
• Leberova kongenitální amaurosis
• Fuchsova endoteliální dystrofie rohovky
• Branchiotorenální sy
• Vybrané formy katarakty
• Duanův syndrom
• Isolovaná mikrooftalmie
• CHARGE syndrome
• Aniridia
  

   

KLINICKÝ EXOM (po předchozí domluvě)

Podrobnosti k prováděným vyšetřením naleznete v laboratorní příručce.