GEPARD - genetická analýza závažných dědičných onemocnění

Děti a jejich zdraví jsou to nejcennější, co máme. Přesto, že jsou oba budoucí rodiče zdraví, mohou být přenašeči genetické nemoci, a tím pádem existuje riziko, že se narodí nemocné dítě. Tato recesivně dědičná onemocnění nejsou příliš častá, ale zásadně ovlivní celý život dítěte i rodiny.

Genetická analýza závažných dědičných onemocnění pro všechny páry i jednotlivce před plánovaným těhotenstvím je důležitým krokem k minimalizaci rizika narození dítěte s těmito nemocemi. Jedním z nejmodernějších a nejpřesnějších způsobů, jak toho dosáhnout, je použití analýzy celých genů, jako je Gepard.

Gepard je genetická analýza, která testuje až 35 závažných dědičných onemocnění. Tyto nemoci jsou vybrány na základě jejich výskytu v populaci a závažnosti jejich dopadu na zdraví jedince.

Pro všechny páry i jednotlivce před plánovaným těhotenstvím, kteří:

• chtějí snížit riziko narození dítěte s uvedenými nemocemi na minimum
• mají v rodině přímé i vzdálené výskyt některého z uvedených nemocí
• jsou vzdáleně příbuzní
• nevědí nic o výskytu těchto chorob v rodině, zejména adoptovaní

Pokud máte v rodině přímé i vzdálené příbuzné s některou z uvedených nemocí, může být pro vás užitečné vědět, zda jste nositelem mutace spojené s touto nemocí. Pokud jste nositelem mutace, můžete ji přenést na své potomky. Pokud oba rodiče jsou nositeli mutace spojené s určitou nemocí, existuje 25% šance, že se jejich dítě narodí s touto nemocí.

Dalším důvodem pro testování pomocí Gepardu je snaha minimalizovat riziko narození dítěte s uvedenými nemocemi na minimum. Pokud víte, že jste nositelem mutace spojené s určitou nemocí, můžete se rozhodnout pro početí s pomocí technik asistované reprodukce s následným genetickým vyšetřením embryí, tzv. preimplantační diagnostikou. Tato diagnostika pak umožňuje vybrat embrya bez mutace a snižuje tak riziko narození dítěte s touto nemocí.

Gepard také může být užitečný pro ty, kteří jsou vzdáleně příbuzní nebo adoptovaní a nevědí nic o výskytu těchto chorob v rodině. Tito lidé mohou být nositeli mutací spojených s těmito nemocemi bez toho, aniž by o tom věděli. Testování pomocí Gepardu jim umožní zjistit svůj genetický stav a rozhodnout se o dalších krocích.