• Elektronická žádanka
  • Laboratorní příručka on-line
  • Spadia News

Oddělení molekulární biologie

Molekulárně biologická vyšetření jsou důležitou součástí moderní diagnostiky a léčby onemocnění. Na našem pracovišti provádíme diagnostiku monogenně podmíněných onemocnění jako je např. cystická fibróza. Z onkologických onemocnění se zaměřujeme na molekulárně genetická vyšetření u karcinomu prsu a ovarií. Vyšetřujeme TP53 , CHEK2. Zavedli jsme i panel vyšetření pro nemocné CLL, AML. Mezi nově zařazená vyšetření patří diagnostika chromosomální trisomie z periferní krve rodiček již od 12. týdne těhotenství. K neustálému rozšiřování nabídky vyšetření napomáhá i moderní vybavení laboratoře, díky němuž jsou naši pracovníci schopni zkrátit čas vyhodnocení vzorků a tím umožní i rychlé stanovení správné diagnózy a následné léčby pacientů.​


​Prováděná molekulárně biologická vyšetření:


Humánní genom:

  • K molekulárně genetickému vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta.
          Trisomy test

Hematologie:

  • Faktor V – Leiden, Faktor V- R2, Faktor II – Prothrombin, Faktor XIII, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1), GPIa, GPIIIa, ACE, β – fibrinogen, ApoE, ApoB


Geneticky podmíněné choroby:

  • Cystická fibróza (34 nejčastějších mutací, polymorfizmus)
  • Mikrodelece Y chromozomu (AZFa, AZFb, AZFc)
  • 46, XX / 46, XY - reverze pohlaví
  • Celiakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)
  • Laktózová intolerance (Polymorfismus C13910T, G22018A) Detekce dvou sekvenčních variant asociovaných se sníženou aktivitou laktázy.
  • Spinální muskulární atrofie (SMN1, SMN2) Stanovení počtu kopií exonů 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2 metodou MLPA
  • Gilbertův syndrom (UGT1A1)
  • Hemochromatóza (C282Y, S65C, H63D)
  • CAH (kongenitální adrenální hyperplazie) detekce 11 nejčastějších mutací v CYP21A2 genu
  • Prelinguální hluchota - connexin 26 (exon 1, exon 2)
  • FRAXA
  • SCADd (gen ACADS)
  • Deficit biotinidázy
  • Mukopolysacharidóza 3A



Ostatní

  • HLA-B27 - přítomnost/nepřítomnost specifické alely HLA-B27
  • Interleukin 28B
  • QF-PCR: chr.13, 18 21, X, Y
  • QF-PCR: chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y (těhotenské ztráty)

Onkogenetika

  • BRCA 1, 2 (kompletní analýza, konfirmace, prediktivní testování)
  • BRCA1, 2 - MLPA analýza
  • CHEK2 - MLPA analýza
  • TP53 - mutační analýza včetně MLPA analýzy

Onkohematologie

  • BCR/ABL (major, minor, micro)
  • JAK2 (V617F)
  • JAK2 - exon 12
  • MPL (W515L, W515K)
  • Mutační status IgVH
  • CLL panel - vyšetření genomových aberací metodou MLPA: +12; del(13q)/RB1; DLEU; del(11q)/ATM;del(17p)/p53
  • CALR

Farmakogenetika

  • TPMT (Thiopurin -S- metyltransferáza)
  • Warfarinová senzitivita - VKORC1 (-1639 G>A)
  • Warfarinová senzitivita - CYP2C9 (430 C>T, 1075 A>C)
  • Clopidogrel - CYP2C19
  • DPYD (IVS14+1 G>A) - metabolismus analogů 5 - fluorouracilu
  • Toxicita na Irinotecan (UGT1A1)

Podrobnosti k prováděným vyšetřením naleznete v laboratorní příručce.


Kontakt

Telefon: +420 595 530 232 - 233​

Personální obsazení:

​​​​​​
​​​​
JménoPozice/funkce
Mgr. Magdaléna Martinkovázástupce vedoucího laboratoře lékařské genetiky
Mgr. Marie Pěnčíkováodborný pracovník
Mgr. Václav Palataodborný pracovník
Mgr. Štěpánka Maňáskovázdravotní laborant
Jitka Šnerchovázdravotní laborant
Bc. Lucie Bačákovázdravotní laborant
Petra Mariančíkovázdravotní laborant
Mgr.Zuzana Šindlářovázdravotní laborant
Mgr. Eva Hruškovázdravotní laborant
Mgr. Dušana Schlossserová, PhDOdborný pracovník
MUDr. Marek Godava, PhDOdborný pracovník
Máte zájem dostávat novinky emailem?


LTS PinpointVirtual LABMEDIVIS PROCentrum lékařské genetiky Frýdek MístekČeská společnost klinické biochemie
​​​​​​​​​​
 
 
800 100 329
Provozní doba: Po-Pá 6.30 - 15.00 hodin
  • Pobočky
​​​​
 

Přihlásit